Alzheimer o wczesnym początku – przyczyny, objawy, rozpoznanie

Pierwotną przyczyną rozwoju choroby Alzheimera jest odkładanie się w komórkach nerwowych nieprawidłowych białek tau, zwanych również beta-amyloidem. Ich nadmierne nagromadzenie powoduje stopniowe obumieranie neuronów, czego naturalną konsekwencją jest zaburzenie przekaźnictwa neuronalnego. Nadal nie wiadomo, co powoduje takie patologiczne zjawisko, jednakże naukowcy podkreślają, że duże znaczenie mają czynniki genetyczne i środowiskowe.

Ryzyko choroby Alzheimera wzrasta u osób:

• z nadciśnieniem tętniczym krwi,
• chorujących na cukrzycę typu 2.
• zdiagnozowanych z powodu niewydolności serca,
• mało aktywnych fizycznie,
• z depresją,
• z pourazowym uszkodzeniem mózgu,
• powyżej 65. roku życia.

Zgodnie z danymi statystycznymi choroba Alzheimera stanowi najczęstszą przyczynę otępienia u seniorów. Powyżej 65. roku życia ryzyko zachorowania podwaja się co 5. lat życia.

W przypadku choroby Alzheimera o wczesnym początku objawy mogą nie być charakterystyczne, a zatem bywają trudne do zauważenia.

Istnieje wiele przypadków, gdy choroba Alzheimera jest uwarunkowana genetycznie. Jest to nadal przedmiotem badań naukowców z całego świata, jednak dokładna przyczyna formowania się szkodliwych blaszek amyloidu nie została jak dotąd poznana.

Dotychczas dowiedziono, że u ok. 11% pacjentów, u których choroba Alzheimera pojawiła się przed 65. rokiem życia, występują mutację w jednym z trzech genów:

• PSEN 1 znajdującym się na chromosomie 14,
• PSEN 2 znajdującym się na chromosomie 1,
• APP znajdującym się na chromosomie 21.

Co ciekawe, wyniki badań naukowych wskazują na to, że ryzyko choroby Alzheimera o wczesnym początku jest znacznie wyższe u chorych na zespół Downa. Szacuje się, że nawet 50% pacjentów z trisomią 21 chromosomu rozwinie w przyszłości objawy choroby otępiennej.

Objawami choroby Alzheimera o wczesnym początku są głównie zaburzenia:

• pamięci – częste zapominanie, ciągłe zadawanie tych samych pytań, problemy z przypomnieniem sobie niedawnych wydarzeń,
• językowe – problem z odnajdywaniem właściwych słów podczas rozmowy i/albo ograniczenie rozumienia mowy,
• wzrokowo-przestrzenne – na wczesnym etapie choroby Alzheimera mogą pojawić się niewielkie trudności w poruszaniu się, nawet po dobrze znanych terenach,
• osobowości – chory może odczuwać apatię, brak zainteresowania otaczającym go światem i obojętność. Możliwe jest także pojawienia się pierwszych epizodów depresyjnych,
• ruchowe – w wyniku rozwoju choroby Alzheimera możliwe jest pojawienie się drżenia spoczynkowego, spowolnienia wykonywanych ruchów, a także sztywność mięśni,
• wykonawcze – problemem stają się nawet proste, codzienne czynności, w tym robienie zakupów.

Diagnostyka choroby Alzheimera wymaga wizyt u lekarzy kilku specjalizacji. Najczęściej pierwsza wizyta ma miejsce u lekarza rodzinnego (POZ). Po przeprowadzeniu dokładnego wywiadu lekarz wydaje skierowanie do neurologa lub psychiatry. Należy podkreślić, że nie ma pojedynczego badania, które w 100% umożliwiłoby uzyskanie wiarygodnego rozpoznania.

W związku z powyższym konieczne jest wykonania badań:

• neuropsychologicznych – psycholog lub psychiatra oceniają ogólny poziom sprawności intelektualnej i sprawdzają, jak przebiegają podstawowe procesy poznawcze,
• u lekarza neurologa – kluczowe jest, aby lekarz wykluczył inne przyczyny rozwijającego się stanu otępienia,
• neuroobrazowania ośrodkowego układu nerwowego – najczęściej są to badanie rezonansem magnetycznym. Obrazowanie ma na celu przyjrzenie się strukturze mózgu i wykluczenie innych patologii, np. guza.

Warto podkreślić, że im wcześniej dojdzie do uzyskania diagnozy, tym większe szanse na spowolnienie procesów chorobotwórczych, a co za tym idzie poprawienie jakości życia chorego. Poza leczeniem farmakologicznym konieczne jest wdrożenie odpowiednio zbilansowanej diety i pamiętanie o regularnej aktywności fizycznej.